Genetsko savetovalište

Indikacije za upućivanje pacijenata na genetsko savetovalište:

Kombinovani skrining testovi I ili II trimestra
– Dabl, tripl ili kvadripl test sa visokim rizikom (ukupan rizik testa ≥ 1:250), bez obzira na vrednosti pojedinačnih hormona. Takođe i intermedijarni rizik (rizik ≥ 1:500).
Skrining test slobodne fetalne DNK (NIPT)
– Nalaz sa visokim rizikom i/ili fetalna frakcija manja od 3%.
Prisustvo strukturnih anomalija kod fetusa
– Uočenih tokom prenatalnih ultrazvučnih pregleda.
Porodična anamneza opterećena genetičkim bolestima
– Postojanje naslednih bolesti kod članova porodice.
Roditelji koji su nosioci genetičkih oboljenja
– Potvrđeno analizama ili poznatom porodičnom istorijom.
Ponavljani gubici trudnoće
– Tri ili više uzastopna rana pobačaja, mrtvorođenost ili plod sa utvrđenim strukturnim anomalijama.
Žene starije od 40 godina u trenutku porođaja
– Zbog povećanog rizika od hromozomskih i genetičkih anomalija.
Muški i ženski infertilitet
– Sumnja na genetičke uzroke neplodnosti.

Pitanja i odgovori

❓ Koje pacijentkinje se upućuju na genetsko savetovalište?

Na savetovanje se upućuju trudnice sa visokim ili intermedijarnim rizikom na skrining testovima, prisustvom fetalnih anomalija, kao i žene starije od 40 godina.

❓ Da li je NIPT test dovoljan da se izbegne savetovanje?

Ne uvek. Ako je rezultat visokog rizika ili je fetalna frakcija manja od 3%, savetovanje sa genetičarem je preporučeno.

❓ Kada se savetuje poseta genetičaru kod ponavljanih spontanih pobačaja?

Kod tri ili više spontanih pobačaja, mrtvorođenosti ili sumnji na nasledne anomalije, savetovanje se preporučuje radi utvrđivanja genetičkog uzroka.

❓ Da li se parovi sa poznatim naslednim bolestima u porodici treba da jave?

Da. Ukoliko u porodici postoji poznato genetičko oboljenje, savetovanje je ključni korak u planiranju trudnoće i analizi rizika.

❓ Gde se nalazi genetsko savetovalište u okviru GAK „Narodni front“?

Savetovalište se nalazi u okviru GAK „Narodni front“ u Beogradu i deo je sveobuhvatne dijagnostičko-terapijske službe klinike.